GEPS - Gesprächs - Forum

» Hallo,
»
» kaum ist unser kleiner Sohn nun auf der Welt, mache ich mir nur noch
» Sorgen. Angefangen hat alles, das der Carnitinwert von der
» Screeninguntersuchung nicht in Ordnung war bzw. ist. Wir wurden nun schon
» zweimal aufgefordert nochmals Blut und letztens auch Urin von ihm
» einzuschicken. Seit Freitag weiß ich jetzt nur, das der Wert zu niedrig ist
» und wir uns am Montag nochmals beim Kinderarzt melden sollen. Die Ärztin
» vom Labor meinte nur, das es eventuell sein könnte, das er zu wenig von mir
» über die Muttermilch aufnimmt.
» Weiß jemand was die Diagnose letzendlich bedeutet?
» Auf dem Infozettel steht halt das es ein Stoffwechseldefekt der Fettsäuren
» ist. Häufigkeit ca. 1/100000 Neugeborene. Stoffwechselkrisen, Koma,
» möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät.
» Mit dieser Info wird man nun allein gelassen, und das nachdem man schon ein
» Kind verloren hat.
»
» Die andere Sache ist, das unser Kleiner extrem viel schläft. Er ist
» vielleicht max. 3-4 Stunden am Tag wach, wenn man alles zusammenzählt. Auch
» nachts schläft er erst ca. 6 Stunden am Stück, dann still ich ihn und dann
» schläft er wieder 3 Stunden, wieder stillen - dann schlafen. Eigentlich
» wäre es ja super entspannt, wenn da nicht diese Angst und Ungewissheit, das
» es vielleicht was sein könnte, im Nacken sitzen würde.
» Nachts haben wir den Kleinen auch am Monitor, sonst hätte ich
» wahrscheinlich kein Auge zutun können. Die Angst macht mich trotzdem
» fertig.
»
» Liebe Grüße Dorit

Hallo Dorit,
es tut mir so leid dass ihr nun solche Sorgen habt. Du schreibst ihr habt schon ein Kind verloren (an SID?), da macht man sich natürlich noch viel mehr Sorgen.
Zu den Stoffwechseldefekten kann Dir Frau Jorch viel mehr sagen, sie hat uns das damals auch erklärt als bei uns der Verdacht im Raum stand. Sie ist aber den ganzen Tag so beschäftigt dass sie nicht immer Zeit hat gleich ins Forum zu schauen und ich wollte Deine Sorge hier nicht so unbeantwortet stehen lassen. Velleicht magst Du sie ja anrufen, die Nummer und die Zeiten zu denen sie am Besten erreichbar ist müsstest Du irgendwo in den alten Beiträgen finden.
Habt ihr nochmal einen Termin bei einem Spezialisten für solche erkrankungen? Ich meine es scheint ja noch gar nicht festzustehen welcher Defekt es wirklich ist oder, bisher steht ja nur der erniedrigte Carnitinwert fest.
Stoffwechselkrisen bei Kindern mit Fettsäuredefekten enstehen durch Fasten, d.h. wenn die Kinder längere Zeit keine Nahrung zu sich nehmen. Ich habe es damals bis zur endgültigen Diagnose (die gsd negativ war)so gehandhabt, dass ich ihn alle 4 Stunden gefüttert habe, also auch wenn er eigentlich durchgeschlafen hätte. Und wenn es nur ein bischen Milch war, Vielleicht magst Du das auch so handhaben bis Dir jemand der sich WIRKLICH auskennt da etwas genaues zu gesagt hat.
Ist es wirklich ein solcher Defekt dann wendet Euch an eine der Selbsthilfegruppen im Netz , diese Eltern haben viel Erfahrung bei der Einhaltung Spezialdiät die man dann einhalten muss. Ich hoffe ihr bekommt bald eine genaue Diagnose, ich wünsche Euch viel Kraft für die kommende Zeit und alles Gute für Euren kleinen Langschläfer. Unser Sohn hat übrigens genausoviel geschlafen und sein Papa laut seiner Oma noch viiiiel mehr, die Ärzte im KH haben gesagt dass einige Kinder einfach solche Murmeltiere sind. Ich würde einfach nachfragen ob es da einen Zusammenhang mit der Erkrankung gibt und wenn nicht, die noch ruhige Zeit geniessen . Das ändert sich ganz schnell, meine ehemalige Schlafmütze mag gar nicht mehr schlafen sondern nur noch Unfug machen von morgens bis abends :)

---
Christina mit Lukas (*Dezember 2006, ALTEs, Refluxapnoen, Ewigmonitoring bis 2009 ) und Erik (*Juli 2009, am VG 310)