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MoPpsimaus(R)

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Nottuln,
20.09.2012,
21:05 Uhr
 

Was hat es denn mit Atoh1 und Fehlbildungen im Gehirn? (Fragen zur Forschung)

Ich Lese viel immer wieder und beschäftige mich viel neulich habe ich diese Meldung im RTL text gelesen "Plötzlicher Kindstod Genetisch bedingt"

viel gegooget und das hier dazu gefunden:

Mögliches Schlüsselgen für Plötzlichen Kindstod entdeckt
Studie an Mäusen belegt wichtige Rolle von Atoh1 bei der Atemsteuerung
Schäden an einem Gen namens Atoh1 könnten eine Schlüsselrolle beim Plötzlichen Kindstod spielen. Das legt jetzt eine Studie US-amerikanischer Forscher mit Mäusen nahe. Demnach ist der Erbgutabschnitt entscheidend für die Regelung der Atmung: Bei neugeborenen Tieren sorgt er dafür, dass der Atemreflex angestoßen wird, während er bei erwachsenen offenbar dafür zuständig ist, auf Schwankungen im Kohlendioxid- und Sauerstoffgehalt des Blutes zu reagieren. Obwohl der Zusammenhang bisher nur bei Mäusen nachgewiesen ist, gibt es Hinweise darauf, dass Atoh1 auch beim Menschen eine ähnliche Funktion hat. So ist es vor allem in einem Teil des Hirnstamms aktiv, dessen Fehlbildung erst kürzlich mit dem Plötzlichen Kindstod in Verbindung gebracht wurde. Das berichten Wei-Hsiang Huang vom Baylor College of Medicine in Houston und seine Kollegen im Fachmagazin "Neuron".

Ohne Alarmsignal kein Luftschnappen
Bereits seit einigen Jahren vermuten Wissenschaftler, dass beim Plötzlichen Kindstod eine entscheidende Atemkontrolle im Schlaf versagt - das automatische Schnappen nach Luft. Steigt nämlich der Kohlendioxidgehalt im Blut ungewöhnlich stark an oder sinkt die Sauerstoffkonzentration ab, löst das Gehirn normalerweise eine Art Alarm aus: Es befiehlt dem Atemzentrum, sofort seinen üblichen Rhythmus aufzugeben und einen besonders tiefen Atemzug zu veranlassen. Gleichzeitig sorgt es dafür, dass der Betreffende aufwacht. Fehlt dieses Alarmsignal jedoch, kann es zu einer fatalen Unterversorgung mit Sauerstoff kommen. Im schlimmsten Fall ersticken dann die scheinbar völlig gesunden Säuglinge.

Als einer der Schlüsselfaktoren für den fehlenden Alarm galt bisher vor allem ein Mangel des Hirnbotenstoffs Serotonin. Die neue Studie weist nun in eine etwas andere Richtung: Huang und seine Kollegen hatten eher zufällig entdeckt, dass etwa die Hälfte ihrer Testmäuse direkt nach der Geburt starb, wenn bei ihnen das Gen Atoh1 gentechnisch ausgeschaltet war. Die andere Hälfte hatte Zeit ihres Lebens Probleme mit dem Atmen, vor allem damit, zu hohe Kohlendioxidkonzentrationen in ihrem Blut auszugleichen.

Atoh1 steuert Wanderung von Nervenzellen
Auf der Suche nach der Ursache dieses Phänomens stießen die Forscher auf ein Hirnareal namens retrotrapezoider Nucleus, kurz RTN. Es residiert im Hirnstamm direkt über dem Rückenmark und scheint einer der zentralen Sensoren für den Sauerstoff- und Kohlendioxidgehalt des Blutes zu sein. Genauere Untersuchungen zeigten dann: Bei Mäusen mit ausgeschaltetem Atoh1 waren zwar die Nervenzellen intakt, die den RTN bilden, sie befanden sich jedoch nicht am richtigen Ort. Zudem bildeten sie nicht ausreichend Kontakte zu anderen Atemkontrollzentren wie etwa dem Prä-Bötzinger-Komplex, der für den Atemrhythmus zuständig ist.

Häufige Fehlbildung des RTN beim Plötzlichen Kindstod
Dass der RTN tatsächlich mit dem unerwarteten Tod von Säuglingen in Verbindung stehen könnte, legt eine weitere gerade erst erschienene Studie italienischer Forscher nahe. Das Team um Anna Lavezzi von der Universität Mailand hatte die Gehirne von 58 verstorbenen Kindern untersucht. Ergebnis: Bei 71 Prozent der Kleinen, die am Plötzlichen Kindstod gestorben waren, ließen sich Fehlbildungen im RTN nachweisen - aber nur bei 10 Prozent der Kinder, deren Tod auf andere Ursachen zurückging. (doi: 10.1016/j.neuron.2012.06.027)

(Quelle http://www.scinexx.de/wissen-aktuell-15110-2012-09-07.html)


und das Hier:

Es ist der Albtraum aller Eltern - der plötzliche Kindstod. Aktuelle Studien an Mäusen legen nun nahe, dass der plötzliche Kindstod genetisch bedingt sein könnte. Ist das der Durchbruch, um künftig besser vorbeugen zu können?
Genetische Mutation
Die Wissenschaftler um Wei-Hsiang Huang vom "Baylor College of Medicine" in Houston sprechen von einer Mutation im Erbgut namens "Atoh1", welche eine tragende Rolle im Hinblick auf den plötzlichen Kindstod spielen könnte, berichtet wissenschaft.de. Im Rahmen der Studie fand man heraus, dass Atoh1 an der Regulierung der Atemreflexe beteiligt ist, welche eine Schlüsselrolle beim plötzlichen Kindstod spielt. Die Forscher vermuten, dass diese Erscheinung auch auf den Menschen übertragen lässt.

Was ist der plötzliche Kindstod?
Der plötzliche Kindstod gilt als eine der häufigsten Todesursachen im Kleinkindalter. Als Ursache gilt schon seit geraumer Zeit das plötzliche Versagen der Atemreflexe. Im Normalfall löst das Gehirn einen "Alarm" aus, sobald sich im Blut eine extrem hohe Kohlenstoffdioxidkonzentration, bzw. eine zu niedrige Sauerstoffkonzentration im Blut befindet. .
Jenseits der Neugeborenenperiode (Zeitraum von der Geburt bis zum 7. Lebenstag) ist der plötzliche Kindstod die häufigste Todesursache bei Säuglingen.

323 Babys starben im Jahre 2005, 2008 waren es laut focus.de 215. Allgemein spricht man von etwa 250 Todesfällen jährlich. Besonders gefährdet gelten Kinder zwischen dem 3. und 6. Lebensmonat.
Eine Art "Notfallreaktion" auf diesen Alarm löst in der Regel verstärkte Atemzüge aus, außerdem dient dieses "Signal" auch als Aufwach-Reiz. Den aktuellen Theorien zu folge, versagt dieses System jedoch bei einigen Säuglingen, was auf einen Defekt rund um Aoth1 basieren könnte.

Entscheidet Atoh1 über Leben und Tod?
Die Forscher konnten beobachten und belegen, dass neugeborene Versuchstiere auf diese Art und Weise am plötzlichen Kindstod starben, wenn man die Erbanlage Atoh1 auf genetischen Weg blockiert. Die Hälfte der geborenen Versuchsmäuse verstarben kurz nach der Geburt, die, die überlebten, zeigten bleibende Schäden und Störungen der Atemfunktion.

Zusätzliche Analysen der Forscher zeigten, dass Tiere ohne Aoth1 ungewöhnliche Nervenstrukturen in einem Bereich des Hirns aufwiesen, der mit dem Atemzentrum vernetzt ist, dem sogenannten [I"retrotrapezoider Nucleus"[/I], kurz RTN. Untermauert wird dies von weiterer aktuellen Studien. So haben italienischer Forscher 58 Kinder, die am plötzlichen Kindstod starben, seziert. Demnach zeigten 71 Prozent der toten Säuglinge Fehlbildungen im RTN. Weitere Untersuchungen sollen die Verbindung weiter analysieren. Weitere Untersuchungen sollen die Verbindung weiter analysieren.

(Quelle: http://www.newspoint.cc/artikel/Lifestyle
/Ploetzlicher_Kindstod_genetisch_bedingt_91661.html)

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Mein kleiner Stern, Du fehlst mir so sehr!!! Ich liebe dich deine Mama

mamavonlina(R)

01.10.2012,
23:12 Uhr

@ MoPpsimaus
 

Was hat es denn mit Atoh1 und Fehlbildungen im Gehirn?

Hallo Mopsimaus
habe deinen Beitrag schon vor ein paar Tagen gelesen und immer wieder drüber nachgedacht. Komm mir fast schon blöd vor weil ich hier zu fast jedem Beitrag meinen Senf dazu geben muss aber seit mein Krümel auf der Welt ist beschäftigt mich das Thema sehr. Ich bin froh dass es das Forum gibt.
Auch danke an dich das du immer noch hier unterwegs bist.
Also das Thema mit den Genen ist sicher nicht von der Hand zu weisen. Wie sonst ist es erklärbar das so viele Familien leider mehrmals betroffen sind? Es wäre so schön wenn es endlich Ergebnisse gäbe. Im Moment beruhen alle Empfehlungen ja nur auf Statistiken: Mehr Kinder die auf dem Bauch als auf dem Rücken liegen sterben an SIDS also wird empfohlen die Kinder auf den Rücken zu legen. Aber dass heißt noch lange nicht das kein Kind das auf dem Rücken schläft auch 100 Prozent sicher ist. Es wird ja immer wieder betont das es einen unbekannten inneren Faktor gibt. Es wäre schön wenn dieser jetzt endlich gefunden wäre! Wenn es in Zukunft einen Bluttest geben würde der das individuelle Risiko ermittelt oder sogar eine Therapie. Hier im Forum sind leider zu viele Mütter die zu Recht krank vor Sorge sind, ich eingeschlossen. Und ich geh mal davon aus dass es dir als leider betroffene Mutter mehr helfen würde wenn es eine Diagnose gäbe?! SIDS ist für mich nämlich keine Diagnose sondern nur ein Fachbegriff für keine Ahnung warum das Kind gestorben ist.
Falls du noch mehr Infos findest wäre es schön wenn du uns auf dem laufenden hälst!
Liebe Grüße

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